為了支持罕見病防治醫(yī)療器械研發(fā)，加快相關(guān)產(chǎn)品審評審批，器審中心于2018年發(fā)布《用于罕見病防治醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則》，開辟專門的受理前咨詢路徑，明確臨床試驗(yàn)減免原則和要求，并依據(jù)《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》，進(jìn)一步說明對用于治療罕見疾病急需的醫(yī)療器械，可以作出附條件批準(zhǔn)決定。此外，自2017年以來，按照《醫(yī)療器械優(yōu)先審批程序》的相關(guān)規(guī)定，診斷或者治療罕見病、且具有明顯臨床優(yōu)勢的醫(yī)療器械，經(jīng)論證可納入優(yōu)先審批程序。

針對上述支持舉措詳述如下：

（一）適用范圍：器審中心予以特別支持的罕見病防治醫(yī)療器械（含體外診斷試劑）是指，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等聯(lián)合公布的罕見病目錄中所包含疾病防治相關(guān)的醫(yī)療器械。

（二）受理前咨詢和前置指導(dǎo)：針對罕見病防治醫(yī)療器械，申請人在注冊申報(bào)前，可通過醫(yī)療器械注冊企業(yè)服務(wù)平臺(tái)（eRPS系統(tǒng)）提交溝通交流申請，器審中心相關(guān)部門依申請進(jìn)行前置指導(dǎo)。溝通交流內(nèi)容將以會(huì)議紀(jì)要形式進(jìn)行記錄，申請人申報(bào)注冊時(shí)，應(yīng)將相關(guān)記錄及有關(guān)問題解決情況的說明一并提交。

（三）臨床試驗(yàn)減免：對于罕見病防治醫(yī)療器械，綜合考慮其他證據(jù)，需要時(shí)可適當(dāng)減免臨床試驗(yàn)。申請人應(yīng)就臨床試驗(yàn)減免的必要性和可行性提供充分的證據(jù)，并與技術(shù)審評部門充分溝通，確認(rèn)能否減免臨床試驗(yàn)以及具體的樣本量要求。

（四）附條件批準(zhǔn)：針對罕見病防治醫(yī)療器械，監(jiān)管部門可根據(jù)產(chǎn)品風(fēng)險(xiǎn)受益、產(chǎn)品預(yù)期臨床應(yīng)用情況、上市前研究等因素，考慮附條件批準(zhǔn)上市，并在醫(yī)療器械注冊證中載明相關(guān)事項(xiàng)。產(chǎn)品上市后,注冊人應(yīng)按照注冊證載明內(nèi)容開展研究工作，并于延續(xù)注冊時(shí)將必要的研究資料提交監(jiān)管部門。

（五）優(yōu)先審批：針對罕見病防治醫(yī)療器械，申請人可在提交注冊申請時(shí)，按照《醫(yī)療器械優(yōu)先審批程序》申請優(yōu)先審批。用于診斷或者治療罕見病、且具有明顯臨床優(yōu)勢的產(chǎn)品，經(jīng)論證可納入醫(yī)療器械優(yōu)先審批程序，器審中心將優(yōu)先進(jìn)行技術(shù)審評，省級藥監(jiān)部門優(yōu)先安排注冊質(zhì)量管理體系核查；技術(shù)審評過程中，可通過專項(xiàng)路徑與審評部門進(jìn)行溝通交流。

器審中心通過以上多種舉措促進(jìn)罕見病防治醫(yī)療器械盡快上市。有關(guān)具體措施和技術(shù)審評要求，申請人可進(jìn)一步參考器審中心發(fā)布的相關(guān)指導(dǎo)文件，包括《用于罕見病防治醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則》及其他罕見病相關(guān)具體產(chǎn)品類指導(dǎo)原則，如：《氨基酸、肉堿及琥珀酰丙酮檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》《地中海貧血相關(guān)基因檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》和《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑注冊審查指導(dǎo)原則》等。

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